Chọn lọc tự nhiên định hình loài người
17/04/26
 |
| Kỹ thuật viên khoan mảnh xương sọ để lấy bột, từ đó chiết xuất ADN, trong phòng thí nghiệm của David Reich tại Đại học Harvard. Ảnh: Kayana Szymczak |
Một nghiên cứu DNA cổ quy mô lớn cho thấy trong 10.000 năm qua, chọn lọc tự nhiên vẫn tiếp tục nhào nặn hàng trăm biến thể gen của loài người và có thể còn nhiều hơn thế.
Trong thời gian dài, có một giả định khá phổ biến trong sinh học tiến hóa: con người hiện đại, ít nhất về mặt di truyền, đã thay đổi không nhiều trong khoảng 10.000 năm qua. Vài trăm thế hệ bị xem là quá ngắn để chọn lọc tự nhiên tạo ra khác biệt lớn. Hơn nữa, nhiều nhà khoa học cho rằng tiến hóa văn hóa: nông nghiệp, công nghệ, tổ chức xã hội lấn át gần như toàn bộ tiến hóa sinh học.
Một nghiên cứu mới công bố trên Nature đang thách thức giả định ấy. Dựa trên DNA thu được từ 15.836 bộ hài cốt người cổ, nhóm nghiên cứu phát hiện 479 biến thể gen dường như đã được chọn lọc tự nhiên ưu ái trong chỉ 10.000 năm gần đây. Họ cho rằng hàng nghìn biến thể khác nhiều khả năng cũng chịu tác động của chọn lọc. Nếu kết luận ấy đứng vững, nó sẽ mở rộng đáng kể cách chúng ta hiểu về lịch sử tiến hóa của loài người.
Lịch sử tiến hóa gần hơn người ta tưởng
Trước nghiên cứu này, số biến thể gen được xác định chắc chắn chịu chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn gần đây của lịch sử loài người chỉ ở mức vài chục. Một trong những ví dụ kinh điển là khả năng tiêu hóa sữa ở tuổi trưởng thành, xuất hiện và lan rộng ở một số cộng đồng chăn nuôi sau khi con người thuần hóa gia súc. Đó là mẫu hình khoa học đã quen thuộc: thay đổi văn hóa tạo áp lực sinh học mới, và gen thích nghi dần lan ra.
Nhưng quy mô của nghiên cứu mới lớn hơn hẳn. Chính sự phong phú của dữ liệu DNA cổ, điều chỉ mới khả thi trong hơn một thập kỷ trở lại đây cho phép các nhà khoa học theo dõi cách tần suất của từng biến thể gene lên xuống qua hàng nghìn năm. Điều họ tìm thấy là hệ gen người không đứng yên. Nó giống cảnh quan đang dịch chuyển, đôi khi theo những hướng rất khó đoán.
Gen bệnh cũng được chọn lọc
Một trong những phát hiện gây kinh ngạc nhất liên quan đến bệnh celiac, chứng rối loạn tự miễn khiến cơ thể phản ứng với gluten và làm tổn thương ruột. Nhóm nghiên cứu nhận thấy một biến thể gen là yếu tố nguy cơ lớn đối với celiac chỉ mới xuất hiện khoảng 4.000 năm trước, tức trẻ hơn kim tự tháp Ai Cập, nhưng sau đó ngày càng phổ biến. Ngày nay, ước tính có khoảng 80 triệu người trên thế giới mắc bệnh này.
Điều đó đặt ra nghịch lý hấp dẫn. Nếu biến thể ấy làm tăng nguy cơ bệnh tật, tại sao nó lại lan rộng? Câu trả lời khả dĩ nhất là nó từng mang lại lợi thế đủ lớn để bù cho cái giá về sức khỏe. Có lẽ nó giúp hệ miễn dịch mạnh hơn trước mầm bệnh đường ruột nào đó xuất hiện khi con người chuyển sang nông nghiệp và chế độ ăn mới. Chưa ai biết chắc. Nhưng chính sự mơ hồ đó lại là phần thú vị nhất của tiến hóa: gen không được chọn vì chúng “tốt” theo nghĩa y học hiện đại, mà vì trong môi trường nhất định, chúng giúp con người để lại nhiều hậu duệ hơn.
Chọn lọc tự nhiên không đi theo đường thẳng
Những phát hiện khác còn kỳ lạ hơn. Nhóm nghiên cứu nhận thấy các biến thể gen làm tăng xu hướng hút thuốc trở nên hiếm dần ở châu Âu trong suốt 10.000 năm qua. Điều này không được giải thích bằng tác hại của thuốc lá, vì con người châu Âu mới hút thuốc trong khoảng hơn 400 năm. Nói cách khác, cùng một biến thể ngày nay liên quan tới hành vi hút thuốc có thể từng gắn với đặc tính nào đó hoàn toàn khác trong quá khứ và chính đặc tính kia mới là thứ bị chọn lọc tác động.
Một ví dụ nữa liên quan đến gen miễn dịch TYK2. Biến thể của gen này làm tăng nguy cơ mắc lao trong khoảng từ 9.000 – 3.000 năm trước, sau đó lại giảm. Có vẻ như điều từng là lợi thế đã trở thành bất lợi. Chọn lọc tự nhiên, không phải cỗ máy luôn tiến về phía “tốt hơn”. Nó phản ứng với môi trường sống, bệnh tật, chế độ ăn và cấu trúc xã hội, những thứ đều thay đổi theo thời gian. Gen có ích trong thời đại có thể trở nên tai hại ở thời đại khác.
Nông nghiệp là tác nhân lớn nhất
Nếu phải tìm lực đẩy chung cho nhiều thay đổi di truyền, nông nghiệp là nghi can hàng đầu. Trong 10.000 năm qua, con người chuyển từ săn bắt, hái lượm sang trồng trọt, chăn nuôi, sống định cư và tiêu thụ nhiều carbohydrate hơn. Sự chuyển dịch ấy không chỉ thay đổi xã hội; nó còn thay đổi hoàn toàn áp lực chọn lọc lên cơ thể.
Nhóm nghiên cứu nhận thấy các biến thể liên quan tới nguy cơ tiểu đường tuýp 2, vòng eo lớn và tỷ lệ mỡ cơ thể cao đang trở nên hiếm hơn. Điều này khá hợp lý. Với thợ săn, khả năng tích mỡ là lợi thế trong thời kỳ khan hiếm thức ăn. Nhưng trong các cộng đồng nông nghiệp có nguồn lương thực ổn định hơn, cùng chiến lược sinh học ấy trở nên kém phù hợp.
Chính ở đây, tiến hóa gần của loài người trở nên đặc biệt đáng chú ý: nối liền lịch sử gen với những chuyển biến rất cụ thể của đời sống thường nhật: bữa ăn, vật nuôi, bệnh truyền nhiễm, thói quen định cư.
Sự đồng thuận chưa trọn vẹn
Dù vậy, nghiên cứu vẫn vấp phải hoài nghi. Nhiều nhà khoa học thừa nhận quy mô dữ liệu ấn tượng và tin rằng ít nhất phần lớn trong số 479 biến thể nêu ra thực sự đã chịu chọn lọc tự nhiên. Nhưng một số người dè dặt với các kết luận, đặc biệt là ý tưởng về “chọn lọc đa gen”, tức các đặc điểm như hút thuốc, tiểu đường hay số năm đi học chịu ảnh hưởng đồng thời của nhiều gen nhỏ.
Các nhà phê bình cho rằng ở cấp độ này, bằng chứng thống kê yếu hơn và dễ bị nhiễu bởi những thay đổi dân số không liên quan trực tiếp đến chọn lọc. Chẳng hạn, phát hiện rằng chọn lọc tự nhiên ưu ái các biến thể liên quan tới việc con người học lâu hơn là kết luận dễ gây tranh cãi. “Số năm đến trường” là thiết chế hiện đại; việc truy ngược về những lợi thế sinh học trong quá khứ là điều không đơn giản. Ngay cả các tác giả nghiên cứu cũng thừa nhận đây là phần khó diễn giải hơn so với các biến thể gắn với điều kiện sinh học rõ hơn như celiac hay nhóm máu.
Một nghiên cứu về quá khứ, nhưng có ích cho hiện tại
Dù còn tranh luận, giá trị của nghiên cứu không chỉ nằm ở việc kể lại lịch sử tiến hóa. Nếu biến thể gen liên quan tới bệnh tật từng được chọn lọc tự nhiên ưu ái, thì có lẽ nó đóng vai trò sinh học quan trọng hơn ta tưởng. Điều đó có thể giúp y học hiểu rõ hơn vì sao một số gen gây bệnh vẫn tồn tại dai dẳng, và đôi khi với tần suất cao, trong quần thể người.
Nói cách khác, tiến hóa không chỉ là chuyện của quá khứ xa xôi. Nó để lại dấu vết trong cơ thể hiện tại, trong miễn dịch, trao đổi chất, nguy cơ bệnh tật, thậm chí trong những đặc tính mà khoa học chưa hiểu hết. Chính vì thế, việc phát hiện ra chọn lọc tự nhiên vẫn tiếp tục tác động mạnh mẽ trong 10.000 năm qua không đơn thuần là điều chỉnh học thuật. Nó là lời nhắc rằng con người hiện đại không đứng ngoài tự nhiên. Chúng ta vẫn đang bị nó định hình, dù chậm hơn, phức tạp hơn và khó nhận ra hơn nhiều so với cách Darwin từng hình dung.
shared via nytimes,
